Μοτίβο κληρονομικότητας αχρωματοψίας κόκκινου-πράσινου
Το πρόγραμμα ανακαλύπτει ποιες είναι οι πιθανότητες ο γιος ή η κόρη σας να παρουσιάσουν αχρωματοψία κόκκινου-πράσινου ή να φέρουν τα γονίδια αχρωματοψίας.
Κάντε κλικ στα χρωμοσώματα Χ που αναβοσβήνουν για να δείτε το αποτέλεσμα! (μία επιλογή για τον πατέρα, δύο για τη μητέρα, πράσινο = φυσιολογικό, μπλε = ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ, CV = χρωματική όραση)
Πατέρας
X
Y
Φυσιολογικό βιογραφικό πατέρα
Mother
X
X
Φυσιολογικό βιογραφικό μητέρας, όχι φορέας
Υιός
X
Y
Normal cv son
Κόρη
X
X
Φυσιολογικό βιογραφικό κόρης
Ιστορικό
Η αχρωματοψία είναι συνήθως μια κληρονομική γενετική διαταραχή. Κληρονομείται συχνότερα από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ, αλλά η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει δείξει ότι υπάρχουν πολλές αιτιολογικές μεταλλάξεις – μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν αχρωματοψία και προέρχονται από τουλάχιστον 19 διαφορετικά χρωμοσώματα και 56 διαφορετικά γονίδια.
Οι άντρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν μια συνδεδεμένη μετάλλαξη Χ επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (XY, με το χρωμόσωμα Υ να φέρει εντελώς διαφορετικά γονίδια από το χρωμόσωμα Χ) ενώ οι γυναίκες έχουν δύο (XX)· εάν μια γυναίκα κληρονομήσει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ επιπλέον αυτού που φέρει τη μετάλλαξη, δεν θα εμφανίσει τη μετάλλαξη. Οι άνδρες δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να υπερισχύσει του χρωμοσώματος που φέρει τη μετάλλαξη. Εάν το 8% των παραλλαγών ενός δεδομένου γονιδίου είναι ελαττωματικές, η πιθανότητα ένα μόνο αντίγραφο να είναι ελαττωματικό είναι 8%, αλλά η πιθανότητα δύο αντίγραφα να είναι και τα δύο ελαττωματικά είναι (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Γονιδιακή θεραπεία στη θεραπεία της αχρωματοψίας
Η πρόσφατη γενετική έρευνα μπορεί να ανοίξει νέες συναρπαστικές προοπτικές για τη θεραπεία της αχρωματοψίας. Μια ομάδα ερευνητών χρησιμοποίησε γονιδιακή θεραπεία για να επιτρέψει στους διχρωμικούς πιθήκους να διακρίνουν μεταξύ των κόκκινων και πράσινων αποχρώσεων και να τους δημιουργήσουν τριχρωματική χρωματική όραση. Ο Neitz et al τοποθέτησε με ένεση ένα ανθρώπινο γονίδιο protos με ένα εμβόλιο ιικού φορέα πίσω από τον αμφιβληστροειδή δύο αρσενικών πιθήκων και αργότερα αξιολόγησε την χρωματική όραση των πιθήκων χρησιμοποιώντας μια τροποποιημένη έκδοση ενός τυπικού τεστ αχρωματοψίας του Κέμπριτζ. Μετά από 20 εβδομάδες, η χρωματική όραση των πιθήκων βελτιώθηκε δραματικά, υποδεικνύοντας ότι η χρωματιή όραση των δύο πιθήκων κινήθηκε σε μια τριχρωματική κατεύθυνση χωρίς εμφανείς παρενέργειες. Η προσθήκη του γονιδίου που λείπει ήταν επομένως αρκετή για να δημιουργήσει πλήρη χρωματική όραση χωρίς επιπρόσθετη εγκεφαλική θεραπεία, παρά το γεγονός ότι οι πίθηκοι ήταν διχρωμικοί από τη γέννησή τους. Μπορεί να είναι μια πολλά υποσχόμενη θεραπεία στο μέλλον για εκείνους που έχουν σοβαρή αχρωματοψία.
